Deficit pyruvátkinázy

Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění, které bylo popsáno jak u habešských a somálských koček tak i krátkosrstých evropských. V PKGL genu, kódujícím regulační glykolytický enzym pyruvátkinázu, byla nalezena kauzální mutace c.693+304G>A (Grahn et al., 2012), která je vznik PK deficience zodpovědná. Mutace se nachází 53 nukleotidů od sestřihového místa exonu 6 a má za následek deleci 13 bp na 3´konci 5. exonu na úrovni mRNA vznikající v játrech a krvi.

Špatně fungující regulační enzym pyruvátkináza způsobuje snížení životnosti červených krvinek a následně dojde k anémii. K dalším příznakům patří letargie, slabost, ztráta hmotnosti, žloutenka a rozšíření břišní dutiny.

Grahn et al. (2012) zjišťovali u 14179 koček (zástupců 38 plemen nebo populace) přítomnost kauzální intronové mutace. Frekvence přítomnosti intronové mutace byla od 0,078 % u exotických krátkosrstých koček do 12,97 % Bengálských koček. U všech testovaných zvířat byla průměrná frekvence přítomnosti mutace 9,35 %.

Testování deficitu pyruvátkinázy (genetický screening) se doporučuje u plemen s významnou frekvencí kauzální mutace: Habešské, Somálské, Bengálské, Egyptské Mau, La Perm, Mainské Mývalí, Norské Lesní, Savannah, Sibiřské kočky, Singapura a kočky domácí krátkosrsté i dlouhosrsté a dále u koček vzniklých křížením těchto plemen.

Velmi nízká frekvence byla zjištěna u plemen: Exotická krátkosrstá, Orientální krátkosrstá a Perská kočka (Grahn et al. (2012).

Deficit pyruvátkinázy je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi deficitem pyruvátkinázy (P/P).

.

Citace:

Grahn et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Veterinary Research 2012 8:207.