Testování psů: Polyneuropatie
Související testy
- Balíček Anglický chrt (Greyhound) Polyneuropatie + DM + HUU
Polyneuropatie u Greyhoundů
Plemeno Greyhoud bylo původně vyšlechtěno jako lovecké plemeno. Nyní je většina Greyhoundů chována za účelem profesionálních rychlostních soutěží, částečně také pro výstavní účely. Ačkoliv obě linie stále patří pod jedno plemeno, již od 60. let se chov výstavní a pracovní linie prakticky separoval.
U výstavní linie Greyhoundů bylo diagnostikováno onemocnění polyneutropatie s identickými příznaky, jako má onemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) vyskytující se u lidí.
Polyneuropatie patří mezi neurologické choroby, projevuje se často sníženou citlivostí, nejistotou při chůzi, bolestí a křečemi svalů, svalovou slabostí, zvláštním tzv. králičím během apod. Symptomy se objevují u mladých psů již v období tří až devíti měsíců. S přibývajícím věkem se stav postiženého psa zhoršuje a většinu nemocných jedinců je do jednoho roku doporučeno utratit. V současné době neexistuje žádná účinná léčba, která by dostatečně zmírnila zhoršující se, velmi bolestivé příznaky.
Bylo prokázáno, že polyneutropatie u Greyhoundů je způsobena delecí deseti párů bazí v NDRG1 genu exonu 15 (c.1080_1089delTCGCCTGGAC). Delece zapříčiní posun čtecího rámce několika aminokyselin před stop kodonem. NDRG1 gen je členem N-myc regulované rodiny, která patří do alfa/beta hydrolázové superrodiny. Protein kódovaným NDRG1 genem je cytoplazmatický protein, podílející se na reakcích ovlivňující stres, hormonálních reakcích, růstu buněk a jejich diferenciaci. U nemocných jedinců nedochází k produkci NDRG1 proteinu a projevují se příznaky polyneuropatie (Drögemüller et al., 2010).
Dle provedeného výzkumu bylo zjištěno největší rozšíření polyneutropatie v populaci výstavních Greyhondů. Z testovaných jedinců bylo 25% shledáno přenašeči mutace, která je zodpovědná za vznik onemocnění (Drögemüller et al., 2010). U pracovní linie Greyhoundů zatím kauzální mutace nalezena nebyla. Chovatelé především výstavních Greyhoundů by tedy měli uvážlivě vybírat jedince vhodné k dalšímu chovu.
Polyneuropatie u Greyhoundů je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu; tito jedinci se označují P/P (positivní/positivní). Přenašeči mutované alely (N/P - negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N - negativní/negativní), 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi polyneuropatií (P/P).
Citace:
Drögemüller C et al. A Deletion in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1)Gene in Greyhounds with Polyneuropathy PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.