Testování psů: SDCA1

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

  • SDCA1 + SDCA2 Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií typ 1 a 2 u belgických a holandských ovčáků

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií u belgických ovčáků

Články a statistiky na téma SDCA najdete zde (dědičnost SDCA1 a SDCA2) a také zde (statistika k 13.3.2019).

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií (SDCA1) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje psy plemene belgický ovčák. Za vznikem onemocnění stojí bodová mutace c.986T>C v genu KCNJ10. Tento gen kóduje draselné kanály, které se nacházejí v centrálním nervovém systému, očích, vnitřním uchu a ledvinách. Narušení funkce draselného kanálu v kůře mozečku vede k hromadění draslíku mimo buňku, snížení membránového potenciálu a následnému vzniku neurologických záchvatů. Mutace byla nalezena u belgických ovčáků Malinois a Tervueren. U ostatních variant belgických ovčáků zatím mutace nalezena nebyla, avšak nevylučuje se její objevení v budoucnu. Odhadovaná frekvence výskytu mutantní alely u typu Malinois je 2,9 %. Nevylučuje se výskyt mutace také u plemen, která byla v minulosti s belgickými ovčáky křížena, například u některých linií holandských ovčáků.

První příznaky se objevují ještě před dosažením věku dvou měsíců. Uvádí se, že většinou bývají pozorovatelné od 4,5 do 8,5 týdne věku štěněte. Pro postižené jedince je charakteristická chůze s doširoka rozkročenými zadními končetinami. Tímto způsobem se snaží udržet stabilitu a zlepšit pohybovou koordinaci. Dále lze u nich pozorovat zakopávání, třesení, ztrátu stability, poskakování, motání, padání. U některých jedinců se mohou v závislosti na prožitém stresu či pohybovém výkonu objevit svalové křeče. Prognóza obvykle vede k utracení postiženého štěněte.

Mutace způsobující SDCA1 je děděna autozomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi SDCA1. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by  teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.

Reference:

Kleiter, M., Högler, S., Kneissl, S., Url, A., & Leschnik, M. (2011). Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder?. Journal of veterinary internal medicine, 25(3), 490-496.

Mauri, Nico, et al. "A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1)." G3: Genes| Genomes| Genetics (2016): g3-116.

Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S. F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L. J., & Van Ham, L. (2017). The novel homozygous KCNJ10 c. 986T> C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. European Journal of Human Genetics, 25(2), 222-226.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH