Testování psů: SDCA1

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

  • SDCA1 + SDCA2 Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií typ 1 a 2 u belgických ovčáků

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií u belgických ovčáků

Články a statistiky na téma SDCA najdete zde (dědičnost SDCA1 a SDCA2) a také zde (statistika k 13.3.2019).

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií (SDCA1) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje psy plemene belgický ovčák. Za vznikem onemocnění stojí bodová mutace c.986T>C v genu KCNJ10. Tento gen kóduje draselné kanály, které se nacházejí v centrálním nervovém systému, očích, vnitřním uchu a ledvinách. Narušení funkce draselného kanálu v kůře mozečku vede k hromadění draslíku mimo buňku, snížení membránového potenciálu a následnému vzniku neurologických záchvatů. Mutace byla nalezena u belgických ovčáků Malinois a Tervueren. U ostatních variant belgických ovčáků zatím mutace nalezena nebyla, avšak nevylučuje se její objevení v budoucnu. Odhadovaná frekvence výskytu mutantní alely u typu Malinois je 2,9 %.

První příznaky se objevují ještě před dosažením věku dvou měsíců. Uvádí se, že většinou bývají pozorovatelné od 4,5 do 8,5 týdne věku štěněte. Pro postižené jedince je charakteristická chůze s doširoka rozkročenými zadními končetinami. Tímto způsobem se snaží udržet stabilitu a zlepšit pohybovou koordinaci. Dále lze u nich pozorovat zakopávání, třesení, ztrátu stability, poskakování, motání, padání. U některých jedinců se mohou v závislosti na prožitém stresu či pohybovém výkonu objevit svalové křeče. Prognóza obvykle vede k utracení postiženého štěněte.

Mutace způsobující SDCA1 je děděna autozomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi SDCA1. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by  teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.

Reference:

Kleiter, M., Högler, S., Kneissl, S., Url, A., & Leschnik, M. (2011). Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder?. Journal of veterinary internal medicine, 25(3), 490-496.

Mauri, Nico, et al. "A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1)." G3: Genes| Genomes| Genetics (2016): g3-116.

Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S. F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L. J., & Van Ham, L. (2017). The novel homozygous KCNJ10 c. 986T> C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. European Journal of Human Genetics, 25(2), 222-226.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH