Testování psů: SDCA2

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

  • SDCA1 + SDCA2 Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií typ 1 a 2 u belgických a holandských ovčáků

Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií typ 2 (SDCA2) u belgických ovčáků

Články a statistiky na téma SDCA najdete zde (dědičnost SDCA1 a SDCA2) a také zde (statistika k 13.3.2019).

SDCA2 je podtypem neurodegenerativního onemocnění známého jako spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií, které postihuje psy plemene belgický ovčák malinois.

SDCA2 je poměrně variabilní z hlediska počátku onemocnění, závažnosti a histopatologických lézí. Věk nástupu cerebelárních dysfunkcí je okolo 4-6 týdnů věku štěněte, hlavními rysy jsou ataktická chůze, nerovnováha a nedostatečná koordinace pohybů (zakopávání, motání, padání, třes). U postižených štěňat je pozorována chůze s doširoka rozkročenými zadními končetinami. Tímto způsobem se snaží udržet stabilitu a zlepšit pohybovou koordinaci. Prognóza se zhoršuje a obvykle vede k utracení postiženého štěněte.

Onemocnění je způsobeno mutací c.130_131ins227 v ATP1B2 genu, který kóduje beta 2 podjednotkovou isoformu Na+/K+ ATPázy. Beta 2 je exprimována převážně v mozku, zejména v mozečku. Na+/K+ ATPáza je multipodjednotkový protein plasmatické membrány, který má za úkol regulovat intracelulární homeostázu v buňkách. Její selhání vede k vysoké koncentraci extracelulárního K+ a následně k trvalé gliální a neuronální hyperexcitabilitě, ohrožující funkci neuronů, synaptický přenos a zpětné vychytávání neurotransmiterů. Poruchy homeostázy K+ v centrální nervové soustavě jsou pak často spojovány s neurologickými poruchami, jako cerebelární dysfunkce a epilepsie. Mutace byla nalezena u belgických ovčáků Malinois a Tervueren. U ostatních variant belgických ovčáků zatím mutace nalezena nebyla, avšak nevylučuje se její objevení v budoucnu. Nevylučuje se výskyt mutace také u plemen, která byla v minulosti s belgickými ovčáky křížena, například u některých linií holandských ovčáků.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. Nemoc se tedy projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Genetické testování odhalí případnou přítomnost mutované alely a do budoucna pomůže zabránit dalšímu šíření mutace.

.

Reference:

Nico Mauri, Miriam Kleiter, Elisabeth Dietschi, Michael Leschnik, Sandra Högler, Michaela Wiedmer, Joëlle Dietrich, Diana Henke, Frank Steffen, Simone Schuller, Corinne Gurtner, Nadine Stokar-Regenscheit, Donal O'Toole, Thomas Bilzer, Christiane Herden, Anna Oevermann, Vidhya Jagannathan and Tosso Leeb: A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2); G3: GENES, GENOMES, GENETICS Early online June 15, 2017; https://doi.org/10.1534/g3.117.043018

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH