Osrstění ovlivněné RSPO2 genem u více plemen psů

.

Improper coat (IC)

Výrazné znaky obočí a vousů

Línavost (kombinace gemů MC5R a RSPO2)

.

Mezi hlavní morfologické rozdíly mezi psy různých plemen patří jednoznačně vzhled srsti.
Jsou rozeznávány hlavní tři charakteristiky srsti i psů:

• délka srsti - krátká/dlouhá
• přítomnost/nepřítomnost kudrlin
• přítomnost/nepřítomnost znaků: výrazného vousu a obočí, charakteristického pro hrubosrsté psy

Cadieu v roce 2009 ve spolupráci s National Human Genome Research Institute (NIH) a s mnoha dalšími autory publikoval článek o výsledcích výzkumu genů participujících na fenotypu srsti u psů.
V souvislosti s typem srsti byly nalezeny různé genové varianty v genech RSPO2, FGF5 a KRT71 (encoding R-spondin-2, fibroblast growth factor-5 a keratin-71), které dohromady představují většinu fenotypů u srsti čistokrevných psů.

Tabulka (Cadieu et al. , 2009): fenotyp a genotyp srsti

* TT genotyp nebyl v této kombinaci nalezen, i když pravděpodobně také navozuje fenotyp krátké srsti

Dle výzkumu nesou hrubosrstá plemena s výraznými znaky obočí a vousu inzerci v RSPO2. Psi nesoucí inzerci v RSPO2 i genovou variantu c.451C>T v KRT71 se jeví podobně jako hrubosrstí, ale srst je delší a kudrnatější. Psi s dlouhou srstí nesou záměnu c.284G>T v homozygotním stavu v FGF5 genu, pokud je k této variantě přidána ještě inzerce v RSPO2, psi mají výrazný vous a obočí a dlouhou hladkou srst. Psi s kombinací genových variant v FGF5 i KRT71 mají srst dlouhou a vlnitou (kudrnatou). Není překvapivé, že srst musí být delší, aby mohla být vlnitá či kudrnatá, a proto plemena s touto srstí jsou homozygotní pro c.284G>T v FGF5. Pokud je u plemene přítomna kombinace všech tří genových variant, srst je dlouhá, kudrnatá s výrazným obočím a vousem. Žádná z těchto tří variant nebyla nalezena u šedých vlků ani u plemen psů nesoucí jen krátkou srst.

.

Výrazné znaky obočí a vousů

Dle výzkumu Cadieu bylo podrobeno testu genu RSPO2 sedm plemen psů s výraznými znaky obočí a vousu a byla nalezena inzerce 167 bp v UTR regionu RSPO2 genu. Z 298 psů se znaky byla inzerce v homozygotní či heterozygotní formě nalezena u 297 jedinců a u všech 406 zkoumaných psů bez výrazných znaků obočí a vousu byl přítomen gen RSPO2 bez inzerce.

Znaky obočí a vousu jsou děděny dominantním způsobem. Znamená to, že pes s přítomností znaků nese inzerci v RSPO2 na jedné či na obou alelách. Pes bez znaků nese dvě wild type (divoké, původní) alely bez přítomnosti inzerce RSPO2 genu.

Znaky obočí a vousu jsou významné pro plemena:

• Bruselský grifonek
• Čínský chocholatý pes
• Jezevčík
• Německý drátosrstý ohař
• Irský jemnosrstý pšeničný teriér (Soft-Coated Wheaten Terrier)

.

Improper coat (IC)

Dalším projevem inzerce v genu RSPO2 může být nestandardní osrstění u některých plemen psů – improper coat (IC). Například u portugalských vodních psů a havanských psíků je za IC fenotyp zodpovědná přítomnost wild type alely (Parker et al. 2010). Psi s IC jsou homozygoty pro wild type alelu. Psi se standardním typem srsti nesou jednu či dvě alely s inzercí.

Nestandardní osrstění způsobené RSPO2 bylo nalezeno u plemen:

• Portugalský vodní pes
• Havanský psík
• Havana silk dog
• Labradoodle

Nestandardní osrstění (IC) je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že IC se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí wild type alelu od obou svých rodičů a jsou pro tuto alelu homozygotní. Heterozygotní jedinci (s jednou alelou wild type a jednou inzertovanou) budou pouze přenašeči bez fenotypových příznaků IC. V případě krytí dvou přenašečů bude ve vrhu teoreticky 25% potomků vykazovat nestandardní typ srsti, 25 % budou přenašeči bez fenotypového projevu a 50% potomků bude mít typické osrstění. Genetický test odhalí případné přenašeče IC. Cíleným výběrem v případě krytí se lze vyvarovat přítomnosti potomků s IC ve vrhu. Vzhledem k udržení genetické variability není nutné heterozygoty vyřazovat z chovného programu.

U plemene portugalských vodních psů (PWD) se vyskytují dvě základní varianty osrstění wavy (zvlněná) a curly (kudrnatá), přičemž obě varianty se chovají dohromady. Hustá srst pokrývá rovnoměrně celé tělo včetně tváří, temene a nohou. Nicméně v rámci plemene PWD se může narodit jedinec, který nesplňuje očekávané osrstění dle standardu, tento fenomén je známý jako IC (improper coat). Pro fenomén IC PWD je charakteristické nestandardní osrstění s krátkou srstí na hlavě, obličeji a nohou. Celé tělo pak pokrývá silná a spíše rovná popř. mírně zvlněná srst. Portugalští vodní psi s neodpovídajícím typem srsti bývají svým vzhledem často přirovnáváni k flat- nebo curly- coated retrieverům.

Ačkoli IC u PWD nijak neohrožuje jejich zdraví, představuje problémy spojené s uchovněním, vystavováním a případným prodejem potomků, protože tito jedinci nesplňují standard plemene. Na rozdíl od typicky osrstěných PWD mají psi s IC fenotypem podsadu a línají, což může být pro řadu chovatelů omezením vzhledem k obavám z alergických reakcí. Frekvence wt alely byla v americké populaci PWD vypočítána z náhodně vybraných a genotypovaných vzorků na 12% (Parker et al. 2010).

.

Citace:

Parker HG, Chase K, Cadieu E, Lark KG, Ostrander EA.: An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. 2010 Sep-Oct;101(5):612-7.

Cadieu E, Neff M, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, Vonholdt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, et al.: Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. 2009;326:150-153.