Prüfung von Hunden: VWD Typ I

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage

Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

CZK / EUR / USD

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von-Willebrand-Krankheit

Von-Willebrand-Krankheit (vWD) ist durch ein Mangel an dem plasmatischen von-Willebrand-Faktor (vWF) verursacht. VWF ist ein Blutglykoprotein (kein Enzym), der eine Rolle in der Blutgerinnung spielt. Seine primäre Funktion ist sich an andere Proteine zu binden (z.B. stabilisiert den Faktor VIII) und die Aggregation und Adhäsion von Thrombozyten an der Verletzungsstelle zu erleichtern. vWF-Defizit oder Störung der vWF-Funktion verursacht Blutungszustände, die sich am meisten in den Geweben, wo das Blut durch dünne Blutgefäße fließt, zeigen. VWD zeigt sich als Neigung zur Haut- und Schleimhautblutungen. Diese Krankheit kann angeboren oder erworben sein.

Bei Hunden - ebenso wie beim Menschen - wurden drei vWD-Typen erkannt. Es wurden insgesamt fünf verschiedene Mutationen, die vWD bei Hunden verursachen, identifiziert. Für alle Mutationen wurden genetische Teste entwickelt.

vWD Typ I

VWD Typ I ist die häufigste und mildeste Form dieser Erkrankung bei Saugtieren. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Die Krankheit ist charakteristisch durch niedrigere Konzentration von vWF in Blutplasma, die Struktur des Proteins bleibt unverletzt. VWD Typ I kommt zum Beispiel bei den folgenden Rassen vor:

Berner Sennenhund
Dobermann
Manchester Terrier
Kerry blue terrier
Pembroke Welsh Corgi
Pudel (all Varianten)
Labradoodle
Goldendoodle
Miniature Schnauzer
Basethound
German Shepherd
Rotttweiler
Keeshound
Dachshund (standard, mini)
Coton de Tulear
Drentsche Patrijschond
Papillion
Stabyhoun

Eine kausale Mutation bei diesen Rassen ist die c.7437G>A im Exon 43 im VWF-Gen

(NM_001002932.1). Die Mutation befindet sich an der Splicing-Stelle, an der es bei gesunden Lebewesen (Genotyp c.7437GG) zum Splicing bei der Entstehung des Von-Willebrand-Faktors kommt. Darüber hinaus gibt es eine alternative Splicing-Stelle, die bei der Variante c.7437A aktiviert wird. Das bedeutet, dass im Körper des behinderten Lebewesens auch der Von-Willebrand-Faktor entsteht, jedoch eine andere Aminosäure-Anzahl enthält. Die Präsenz dieses kryptischen Von-Willebrand-Faktors geht einer übermäßigen Blutung voraus.

Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sich die Krankheit nur bei Tieren, die die Mutation von beiden Elternteilen vererben, auswirkt. Ein Tier mit nur einem mutierten Allel wird ein Träger der Krankheit ohne klinische Symptome sein.

In der Dobermann-Population in den USA befindet sich etwa 36 % der betroffenen Tiere und 48 % der Träger. Die Häufigkeit des mutierten Gens in der Population wird auf etwa 60% (Brewer 2006) abgeschätzt.

Zitation:

Brewer, G: DNA Studies in Doberman von Willebrand's Disease. The Mutation Discovered and a DNA Test Developed.

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