Testování psů: VWD typ I
Celkem 38 různých souvisejících testů Zobrazit všechny Skrýt související testy
- 6-test pro Australské Labradoodly členové ALAEU mohou uplatnit 10% slevu
- Balíček Americký bezsrstý teriér PLL + PRA-prcd + vWDI + DM + bezsrstost
- Balíček Australský Labradoodle CNM + DM* (SOD1A) + NEWS + PRA-prcd + PRA-rcd4 + Dwarfismus - Skeletální dysplázie 2 + VWD typ I + DMD
- Balíček Australský silky teriér PRA-prcd + PLL + vWD typ I
- Balíček Australský teriér LOA + PLL + vWD I
- Balíček Barbet HUU + PRA-prcd + vWD I + vWD II + lokus D1 + lokus KB
- Balíček Baset FVII + vWD I + Thrombopatia
- Balíček Bernský salašnický pes DM (SOD1A) + DM (SOD1B) + vWD I
- Balíček Coton de Tuléar BNAt + CMR2 + DM (SOD1A) + HUU + IVDD + PHI + PRA-prcd + vWDI
- Balíček Dobrman VWD typ I + DM* (SOD1A) + Lokus B + Lokus D (alela D1) + Hluchota u dobrmanů
- Balíček Irský červený setr a Irský červenobílý setr CLAD + DM (SOD1A) + PRA-rcd1 + PRA-rcd4 + vWDI
- Balíček Jezevčík králičí dlouhosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík králičí drsnosrstý Mukopolysacharidóza IIIA + Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík králičí hladkosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík standardní dlouhosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík standardní drsnosrstý Mukopolysacharidóza IIIA + Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík standardní hladkosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík trpasličí dlouhosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík trpasličí drsnosrstý Mukopolysacharidóza IIIA + Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Jezevčík trpasličí hladkosrstý Narkolepsie + NCL1 + OI + VWDI + Xantinurie typu II u jezevčíků
- Balíček Kerry blue terier CMSD + DM (SOD1A) + vWDI
- Balíček Knírač malý CMT + MAC + MC + PMDS+ PRA1 + SCD + vWDI
- Balíček Kromforländer HFH + HUU + vWDI + DM* (SOD1A) + MDR1
- Balíček Manchester teriér PLL + PRA-prcd + vWDI + Xantinurie typu II u Manchester teriérů
- Balíček Mops DM (SOD1A) + PKdef + PLL + vWDI + MHA
- Balíček Německý ovčák 1 DM (SOD1A) + Dwarfismus + FGF5 + HUU + LAD3 + MDR1 + vWDI
- Balíček Papillon a Phaléne DM (SOD1A) + FVII + NAD + papPRA1 + PRA-prcd + vWDI
- Balíček Pudl NEWS + prcd-PRA + rcd4-PRA + DM(SOD1A) + vWD1 + GM2 + lokusy E a B
- Balíček Puli DM (SOD1A) + PLL + PRA-prcd + vWDI + BBS4
- Balíček Rotvajler DM (SOD1A) + JLPP + vWDI + FGF5 + LEMP u německých dog a rotvajlerů + NAD + MTM1 + Hluchota u rotvajlerů
- Balíček Welsh Corgi Cardigan IVDD + DM (SOD1A) + vWDI + XSCID + PRA-rcd3 + FGF5
- Balíček Welsh Corgi Pembroke IVDD + DM (SOD1A) + vWDI + Krátkoocasost + XSCID + FGF5
- Balíček West Highland White Terrier CMO + GLD + PLL + vWDI + PK deficit u WHWT
- Balíček Zlatý retriever 2 vWDI + Epidermolysis bullosa + Osteogenesis imperfecta + DM + CMS u zlatých retrívrů
- Balíček Šiperka Krátkoocasost + PRA-prcd + vWDI
- DM (SOD1A) + vWDI výhodný kombi test
- vWD I + DM (SOD1A)*
- vWD I + PRA-prcd pro pudly a dudly
von Willebrandova nemoc
Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů, stejně jako u lidí, byly rozpoznány tři typy vWD. Zatím bylo identifikováno několik genových variant, které souvisí s von Willebrandovou nemocí. Lze očekávat, že další varianty budou ještě objeveny.
.
vWD typ I
VWD typ I je nejčastější a nejméně vážná forma vWD u savců. Je děděna autosomálně recesivně. Nemoc je charakteristická nižší koncentrací vWF v plazmě, struktura proteinu bývá nenarušená. U postižených jedinců mohou nastávat krvácivé stavy. VWD typ I se vyskytuje například u plemen:
- Bernský salašnický pes
- Dobrman
- Manchester teriér
- Kerry blue terrier
- Welsh Corgi Pembroke
- Pudl (všechny varianty)
- Labradoodle
- Goldendoodle
- Malý knírač
- Baset
- Německý ovčák
- Rotweiler
- Keeshond
- jezevčík (standardní, malý)
- Coton de Tulear
- Drentsche Patrijschond
- Papillion
- Stabyhoun
Kauzální mutací u těchto plemen je c.7437G>A v exonu 43 ve vWF genu (NM_001002932.1). Mutace se nachází v sestřihovém místě, ve kterém u zdravých jedinců (genotyp c.7437GG) dochází k sestřihu při tvorbě von Willebrandova faktoru. Kromě toho existuje alternativní střihové místo, které se aktivuje v případě přítomnosti varianty c.7437A. Z toho vyplývá, že v těle postiženého jedince vzniká také von Willebrandův faktor, ale o jiném počtu aminokyselin. Přítomnost tohoto cryptického vWF předchází nepřiměřenému krvácení.
Mutace je děděna autosomálně recesivně. Tzn, že nemoc se projeví pouze u jedince, který zdědí mutaci od obou rodičů. Jedinec s jednou mutovanou alelu bude přenašeč nemoci bez klinických příznaků.
V populaci dobrmanů v USA se nachází asi 36 % postižených jedinců a 48 % přenašečů. Frekvence mutovaného genu v populaci se odhaduje asi na 60 % (Brewer 2006).
.
Citace:
Gentilini, F., Turba, M.E. : Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J 197:457-60, 2013. Pubmed reference: 23911791. DOI: 10.1016/j.tvjl.2013.02.023.
Brewer, G.J., Venta, P.J., Schall, W., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Li, J. : DNA tests for von Willebrand’s disease in Dobermans, Scotties, Shelties and Manchester terriers. Canine Practice 23:45, 1998.
Náhled PDF zprávy o výsledku
Seznam ras - celkem pro 48 různých ras. Zobrazit všechny rasy Skrýt rasy
- Americký bezsrstý teriér
- Australský Labradoodle
- Australský silky teriér
- Australský teriér
- Barbet
- Baset
- Bernský salašnický pes
- Cockapoo
- Coton de Tuléar
- Dobrman
- Drentse Patrijshond
- Frízský ohař
- Goldendoodle
- Irský červenobílý setr
- Irský červený setr
- Jezevčík králičí dlouhosrstý
- Jezevčík králičí drsnosrstý
- Jezevčík králičí hladkosrstý
- Jezevčík standardní dlouhosrstý
- Jezevčík standardní drsnosrstý
- Jezevčík standardní hladkosrstý
- Jezevčík trpasličí dlouhosrstý
- Jezevčík trpasličí drsnosrstý
- Jezevčík trpasličí hladkosrstý
- Kerry blue terier
- Knírač malý
- Kromforländer
- Manchester teriér
- Mops
- Německý ovčák
- Německý pinč
- Německý špic vlčí (Keeshond)
- Papillon
- Phaléne
- Pražský krysařík
- Pudl Střední
- Pudl Toy
- Pudl Trpasličí
- Pudl Velký
- Pudl vícebarevný
- Pudlpointr
- Puli
- Rotvajler
- Šiperka
- Welsh Corgi Cardigan
- Welsh Corgi Pembroke
- West Highland White Terrier
- Zlatý retriever