Testování psů: VWD typ I

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH

Související testy

von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů, stejně jako u lidí, byly rozpoznány tři typy vWD. Zatím bylo identifikováno několik genových variant, které souvisí s von Willebrandovou nemocí. Lze očekávat, že další varianty budou ještě objeveny.

.

vWD typ I

VWD typ I je nejčastější a nejméně vážná forma vWD u savců. Je děděna autosomálně recesivně. Nemoc je charakteristická nižší koncentrací vWF v plazmě, struktura proteinu bývá nenarušená. U postižených jedinců mohou nastávat krvácivé stavy. VWD typ I se vyskytuje například u plemen:

  • Bernský salašnický pes
  • Dobrman
  • Manchester teriér
  • Kerry blue terrier
  • Welsh Corgi Pembroke
  • Pudl (všechny varianty)
  • Golden retriever
  • Labradoodle
  • Goldendoodle
  • Malý knírač
  • Baset
  • Německý ovčák
  • Rotweiler
  • Keeshond
  • jezevčík (standardní, malý)
  • Coton de Tulear
  • Drentsche Patrijschond
  • Papillion
  • Stabyhoun

Kauzální mutací u těchto plemen je c.7437G>A v exonu 43 ve vWF genu (NM_001002932.1). Mutace se nachází v sestřihovém místě, ve kterém u zdravých jedinců (genotyp c.7437GG) dochází k sestřihu při tvorbě von Willebrandova faktoru. Kromě toho existuje alternativní střihové místo, které se aktivuje v případě přítomnosti varianty c.7437A. Z toho vyplývá, že v těle postiženého jedince vzniká také von Willebrandův faktor, ale o jiném počtu aminokyselin. Přítomnost tohoto cryptického vWF předchází nepřiměřenému krvácení.

Mutace je děděna autosomálně recesivně. Tzn, že nemoc se projeví pouze u jedince, který zdědí mutaci od obou rodičů. Jedinec s jednou mutovanou alelu bude přenašeč nemoci bez klinických příznaků.

V populaci dobrmanů v USA se nachází asi 36 % postižených jedinců a 48 % přenašečů. Frekvence mutovaného genu v populaci se odhaduje asi na 60 % (Brewer 2006).

.

Citace:

Gentilini, F., Turba, M.E. : Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J 197:457-60, 2013. Pubmed reference: 23911791. DOI: 10.1016/j.tvjl.2013.02.023.

Brewer, G.J., Venta, P.J., Schall, W., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Li, J. : DNA tests for von Willebrand’s disease in Dobermans, Scotties, Shelties and Manchester terriers. Canine Practice 23:45, 1998.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras - celkem pro 31 různých ras. Zobrazit všechny rasy Skrýt rasy

Obvyklá doba vyšetření: 4 pracovních dnů
Cena za 1 test: 50.00 $ bez DPH