Testování psů: VWD typ I

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Celkem 38 různých souvisejících testů Zobrazit všechny Skrýt související testy

von Willebrandova nemoc

Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů, stejně jako u lidí, byly rozpoznány tři typy vWD. Zatím bylo identifikováno několik genových variant, které souvisí s von Willebrandovou nemocí. Lze očekávat, že další varianty budou ještě objeveny.

.

vWD typ I

VWD typ I je nejčastější a nejméně vážná forma vWD u savců. Je děděna autosomálně recesivně. Nemoc je charakteristická nižší koncentrací vWF v plazmě, struktura proteinu bývá nenarušená. U postižených jedinců mohou nastávat krvácivé stavy. VWD typ I se vyskytuje například u plemen:

  • Bernský salašnický pes
  • Dobrman
  • Manchester teriér
  • Kerry blue terrier
  • Welsh Corgi Pembroke
  • Pudl (všechny varianty)
  • Labradoodle
  • Goldendoodle
  • Malý knírač
  • Baset
  • Německý ovčák
  • Rotweiler
  • Keeshond
  • jezevčík (standardní, malý)
  • Coton de Tulear
  • Drentsche Patrijschond
  • Papillion
  • Stabyhoun

Kauzální mutací u těchto plemen je c.7437G>A v exonu 43 ve vWF genu (NM_001002932.1). Mutace se nachází v sestřihovém místě, ve kterém u zdravých jedinců (genotyp c.7437GG) dochází k sestřihu při tvorbě von Willebrandova faktoru. Kromě toho existuje alternativní střihové místo, které se aktivuje v případě přítomnosti varianty c.7437A. Z toho vyplývá, že v těle postiženého jedince vzniká také von Willebrandův faktor, ale o jiném počtu aminokyselin. Přítomnost tohoto cryptického vWF předchází nepřiměřenému krvácení.

Mutace je děděna autosomálně recesivně. Tzn, že nemoc se projeví pouze u jedince, který zdědí mutaci od obou rodičů. Jedinec s jednou mutovanou alelu bude přenašeč nemoci bez klinických příznaků.

V populaci dobrmanů v USA se nachází asi 36 % postižených jedinců a 48 % přenašečů. Frekvence mutovaného genu v populaci se odhaduje asi na 60 % (Brewer 2006).

.

Citace:

Gentilini, F., Turba, M.E. : Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J 197:457-60, 2013. Pubmed reference: 23911791. DOI: 10.1016/j.tvjl.2013.02.023.

Brewer, G.J., Venta, P.J., Schall, W., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Li, J. : DNA tests for von Willebrand’s disease in Dobermans, Scotties, Shelties and Manchester terriers. Canine Practice 23:45, 1998.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras - celkem pro 48 různých ras. Zobrazit všechny rasy Skrýt rasy

Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH