Prüfung von Hunden: PRA-prcd

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 4 Tage
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PRA-prcd (Progressive Zapfen-Stäbchen-Degeneration)

Die Progressive Zapfen-Stäbchen-Degeneration, PRA-prcd, ist durch die Mutation c.5G>A im  PRCD-Gene (frühere Bezeichnung 1298G>A) verursacht. Das PRCD-Gen wird insbesondere in der Netzhaut exprimiert, und das mit gleicher Expression im retinalen Pigmentepithel, Photorezeptoren und in der Ganglienzellschicht.  Aufgrund der Mutation kommt es zum Austausch der Nukleobase TGC durch TAC, was zur Bindung einer anderen Aminosäure und zur strukturellen und funktionellen Änderungen des resultierenden Proteins führt.

Diese genetische Störung verursacht, dass die photosensitive Netzhautzellen (Stäbchen und Zapfen) nach und nach Verkümmern und Absterben. Die ersten Symptome dieser Krankheit zeigen sich gewöhnlich während der Reifezeit oder in früher Adoleszenz. Das Alter des Krankheitsausbruchs, aber auch die Intensität des Krankheitsverlaufs hängt von der konkreten Hunderasse ab.  Zuerst verlieren die Stäbchen ihre Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit führt. Im weiteren Verlauf kommt es zur Zerstörung der Zapfenzellen, die für die Verarbeitung des Tageslichts zuständig sind, und die meisten betroffenen Hunde erblinden völlig.

Die genetische Untersuchung hilft bei der Diagnostik. Durch diese Untersuchungen kann der Genotyp des Hundes bestimmt werden und stellt den Schlüssel zur Reduzierung und schrittweiser Eliminierung der progressiven Zapfen-Stäbchen-Degeneration in der Zucht dar. Es ist wichtig darauf zu achten, dass es sich nicht bei allen Netzhauterkrankungen um PRA handelt muss und dass es nicht bei allen PRA um eine Form von PRA-prcd geht.  Bei vielen Rassen wurde der Erbgang der PRA noch nicht erklärt. Es ist nicht ausgeschlossen, dass mehrere Mutationen für die Retinaatrophie bei einer Hunderasse verantwortlich sind. Deswegen empfehlen wir, dass eine Augenuntersuchung durch einen veterinären Ophthalmologen jährlich durchgeführt wird.

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Die Analyse wird von Partnerlab durchgeführt.

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