Prüfung von Hunden: DM* (SOD1A)

EU-Land
Außerhalb der EU
Tschechische Republik
Sind Sie für die MWSt in einem anderen EU-Land als in der Tschechischen Republik registriert?
CZK EUR USD
Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 54.00 $ ohne MwSt

Ähnliche Tests

Degenerative Myelopathie

* Die Untersuchung wird durch unser Partnerlabor durchgeführt.

Degenerative Myelopathie (DM) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Gegenwärtig sind schon 124 Rassen bekannt, bei welchen sich die degenerative Myelopathie  entwickeln kann (Zeng et al. 2014). Die weitverbreitete Mutation zwischen den Rassen weist darauf hin, dass die Erkrankung ihren Ursprung in Zeiten vor der Rassendiversifikation hat. Bei den betroffenen Hunden kommt es zuerst zum fortschreitenden schmerzfreien Erschlaffen der Beckengliedmaße,  unkoordinierter Bewegung, danach folgt Muskelatrophie, Ataxie, Inkontinenz und alles endet mit kompletter Paralyse der Beckengliedmaße. Die Anzeichen, die diese Erkrankung begleiten, sind so ernsthaft, dass die betroffenen Hunde innerhalb von 3 bis 5 Jahren nach Erscheinung der ersten Anzeichen der Krankheit, sterben. In der Regel wird jedoch der Hund ungefähr ein Jahr nach Auftreten der ersten Anzeichen euthanasiert.

Die Ursache dieser tödlichen Krankheit ist meistens eine Mutation im Gen für Superoxid Dismutase 1 (SOD1), in dem es zum Austausch des Nukleotids G gegen Nukleotid A (c.118G>A;  SOD1A) in der kodierenden Region kommt. Durch den Austausch G zu A in der Gensequenz entsteht ein Nonsense-Codon, aufgrund welches das  Gen nicht ordnungsgemäß transkribiert wird und das Protein Superoxid Dismutase 1, das im Gen SOD1 kodiert ist, nicht gebildet wird. Nur beim Berner Sennenhund kann die Entwicklung der degenerativen Myelopathie einer weiteren Mutation im Gen SOD1 zugeschreiben werden.  Es handelt sich konkret um Austausch des Nukleotids A gegen Nukleotid T (c.52A>T; SOD1B). Diese Mutation ist jedoch noch mehr selten als die Mutation  c.118G>A.

DM ist eine genetische autosomal rezessiv vererbte Krankheit und tritt bei Hunden auf, die von jedem Elternteil das mutierte Gen vererben. Selten kann diese Krankheit auch bei Heterozygoten erscheinen, obwohl die Frequenz des Auftritts viel mehr niedriger ist.  Es  gibt ein bestimmtes Prozent der Hunde, die positiv auf DM getestet wurden, jedoch entwickelten keine Anzeichen  der Krankheit bis Ende der Lebenszeit.  Das kann entweder durch den Tod des Tieres vor Ausbruch der Krankheit oder durch Existenz von modifizierenden Genen und Umweltfaktoren, die die Symptome beeinflussen, oder durch unvollkommene Penetranz der Krankheit bei den positiven Homozygoten erklärt werden.

Da die klinische Diagnose erst nach dem Tod bestätigt werden kann, stellt die molekulargenetische Analyse eine ausgezeichnete Methode zur vorzeitigen Feststellung, ob bei dem Hund ein Risiko der Krankheitsentwicklung  besteht oder ob das mutierte Gen auf die nächste Generation übertragen wird, falls es sich um einen Heterozygoten handelt. Wann sich die ersten Symptomen zeigen  und wie schwer die Krankheit verlaufen wird, kann jedoch durch diese Analyse nicht bestimmt werden.

Die DM tritt bei beiden Geschlechtern und mit gleicher Häufigkeit auf. Bei Auswahl des Zuchtpaars kommt es nicht auf den Genotyp der einzelnen Hunden des Zuchtpaars an, sonder ist es wichtig solche Kombinationen zu vermeiden, die zur Geburt von DM-positiven Nachkommen führen könnten.

  • Gesunder Hund (N/N) = Tested Genetically Normal = ohne Mutationen, DM-frei
  • Träger, bzw. gefährdeter Hund (N/P) = Tested Genetically Carrier = Heterozygote, der eine SOD1A Mutation überträgt
  • Betroffener Hund (P/P) = Tested Genetically Affected = rezessiver Homozygote, der beide Mutationen im SOD1A Gen trägt.

.

Die Verpaarung folgender Genotypen für DM wird nicht empfohlen:

Genotyp der Eltern

Statistische Darstellung der Genotypen in Nachkommen

P/P + P/P

Alle Nachkommen werden DM-gefährdet

P/P + N/P

50% der Nachkommen wird DM-gefährdet, 50% der Nachkommen wird DM-Träger sein

N/P + N/P

25% der Nachkommen wird normal sein, 50% der Nachkommen wird DM-Träger sein und  25% werden DM-gefährdet

.

Verpaarungen, aus welchen keine DM-positive nachkommen geboren werden:

Genotyp der Eltern

Statistische Darstellung der Genotypen in Nachkommen

N/N + N/N

Alle Nachkommen werden gesund (normal),  DM-frei sein

N/P + N/N

50%  Alle Nachkommen werden DM-frei sein und 50% der Nachkommen werden DM-Träger sein

P/P + N/N

Alle Nachkommen werden DM-Träger sein

Hinweis: Es wird oft empfohlen homozygote Hunde, die Träger der Mutation (P/P) sind, aus der  Zucht  auszuschließen. Jedoch bei Rassen mit kleinem Genpool könnte Ausschließung von P/P-Hunden aus der Zucht zur wesentlichen Verminderung der genetischen Vielfalt der Population führen und das könnte Entwicklung anderer unerwünschter genetischer Belastung der Rasse verursachen.

Für die Rassen mit kleinem Genpool wird empfohlen bei der Auswahl des Zuchtpaars unter anderem auch den Inzuchtkoeffizient zu berücksichtigen, der bei der Entscheidung, aus welcher Verpaarung genetisch vielfältigsten Nachkommen geboren werden, behilflich sein kann.  Für weitere Informationen siehe  www.genomia.cz/cz/diverzita/

.

Reference:

Zeng, R., et al. "Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy." Journal of Veterinary Internal Medicine 28.2 (2014): 515-521.

Crisp, Matthew J., et al. "Canine degenerative myelopathy: biochemical characterization of superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model." Experimental neurology 248 (2013): 1-9.

Pfahler, S., et al. "Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog." Animal genetics 45.2 (2014): 309-310.

Liste der Hunderassen - Insgesamt 61 verschiedene Rassen. Alle Rassen anzeigen verbergen Rasseliste

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 54.00 $ ohne MwSt